DNA產前檢查服務
先天性遺傳病症是由嬰兒細胞染色體發生異常變異引致的缺陷。這種情況大多是因染色體數目和正常人有異。最常見的是唐氏綜合症 (Down's syndrome) 。一般機會率為 1/700 ，若母親年齡超過 35 歲，便有更大機會誕下唐氏綜合症嬰兒。單在香港，每年就有近 80 宗個案。
DNA 產前檢查服務替未出生 嬰兒進行染色體異常變異分析，染色體核形檢查 (Karyotyping) 和螢光定量PCR 為兩種最常用的檢測方法。
DNA 產前檢查服務 : 螢光定PCR
染色體載有維持生命所需的資料。人類有 46 條染色體，一半來自父親，另一半來自母親。 DNA-TECH Limited 為亞洲第一間提供螢光定量 PCR DNA 產前檢查 的私人實驗室。此技術允許快速測試染色體的異常變異，而我們正專注檢察 5 種導致多於 95% 異常變異的染色體異倍體。
我們專注檢測以下的變異 :
- 第二十一對染色體三體症 – 唐氏綜合症
- 第十八對染色體三體症 – 愛華氏綜合症
- 第十三對染色體三體症 – 巴特氏綜合症
- X- 異倍體 及 Y- 異倍體
怎樣測試染色體異常 ?
經商議後，婦產科醫生會為孕婦抽取羊胎水。此測試收集嬰兒的細胞，應在懷孕 16 週後才進行。獲得的樣本會被送到我們的實驗室。我們會使用染色體核形檢查或螢光定量PCR 進行檢測。
| 染色體核形檢查 | 螢光 PCR |
| 需時 10 個工作天或以上 | 需時 1 個工作天 |
| 檢察所有染色體 | 檢察第 13, 18, 21, X, 及 Y 染色體 超過 95% 的異倍染色體可被探測 |
螢光定量 PCR 的優點
染色體核形檢查一般需時 2-3 個星期才可得出結果。在這段期間嬰兒的父母會承受極大壓力，因他們將作出重要的決擇。螢光定量PCR 為一種新技術，超過 95% 的異倍染色體可被探測，而且只需 1 個工作天。這將幫助減輕嬰兒的父母的壓力，令他們有足夠時間作周詳考慮。